郑州精神病医院精神科

什么是少年肌阵挛性癫痫

2018-10-07 03:45来源:★郑州金水中医院 进入精神科医师答疑区 点击咨询医师

少年肌阵挛性癫痫(juvenile myoelonie epilepsy,ⅲe)是一种特发性全身性癫痫,有明显的遗传因素,主要临床发作形式为肌阵挛,但常伴其他类型的全身性发作。jme的发病数占全部癫痫病儿的5-10%,占小儿特发性全身性癫痫的20%。抗癫痫药物较易控制发作,但需长期服用。jam和christian(1957)首次对较多的jme病例进行详述,lund等(1975)提出少年肌阵挛性癫痫的命名,后被国际抗癫痫联盟所确认(1989)。

【病因】jivle与其他特发性全身性癫痫一样,找不到脑的肉眼结构性异常。有时镜下可见微小的脑发育成熟障碍,如皮质结构改变、神经元异位、海马局部细胞增生等。这种细微的发育异常现象与异常放电之间的关系尚不清楚。现认为,jme的临床发作及临床下脑电图3.5~6hz多棘慢复合波都是由遗传决定的性状。jme先证者的一级亲属癫痫再显率约为3%~5%,与其他特发性全身性癫痫相似。jme的脑电图特征可能是癫痫临床下标志,可见于5%~14%的健康亲属。在有癫痫发作的同胞中,80%有脑电图的弥漫性3.5~6hz多棘慢复合波;在其无症状的同胞中,6%~15%有该波形,说明典型的脑电图特征可见于临床无症状的亲属。

以前曾认为jme属于常染色体显性遗传病,伴有不完全外显率,但家系分析不支持单基因遗传。现多认为jme属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个jme基因(1988),但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现jme的另外一个基因,位于染色体15q14,编码n乙酰胆碱受体的a7亚基(1988)。此外,染色体8q24也有一个jme位点(1995)。说明jme有明显的遗传异质性。

【临床表现】起病年龄平均为14岁,12~18岁之间起病者占76%。事实上,jme的起病不仅限于少年时期,有时可早至3~8岁,晚至20岁以上。男女发病相等。

jme的典型发作形式以全身性肌阵挛为主,见于100%的病例。但多有其他全身性发作形式,即全身强直阵挛性发作(见于95%的病例)和失神发作(见于10%~30%的病例)。此三种发作形式不一定同时发生,而是在病程中以不同组合先后出现。多数病例以肌阵挛发作开始(约占81%),经过1~3年再出现全身强直阵挛发作,但仍以肌阵挛为主;少数首先出现全身强直阵挛发作,或肌阵挛与强直阵挛发作同时出现(约占15%);约4%以失神发作开始,平均经过4-5年才出现肌阵挛发作。(实习编辑:小鹿)


Copyright @ 郑州金水中医院
本站关键词 郑州金水中医院www.zzjsjsk.com
医院地址:郑州市金水区花园路123号
郑州金水中医院网站上医疗信息仅供参考,不能作为诊断看病依据,请遵医嘱接受治疗!