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什么是儿童失神性癫痫?

2019-03-10 08:12来源:★郑州金水中医院 进入精神科医师答疑区 点击问答医师

  儿童失神性癫痫(childhood absence epilepsy,cae) 是儿童期起病,以典型失神为主要发作类型的特发性全身性癫痫综合征。在16岁以下的儿童中,cae的年发病率为1.9~8/10万左右,占小儿癫痫的2%~10%,占学龄期儿童癫痫的8%~15%。

  【病因学】遗传因素在cae的发病中起重要作用。15%~44%的cae患儿有癫痫阳性家族史,家族成员中的癫痫发作类型包括失神、肌阵挛、全身强直-阵挛性发作(gtcs)及热性惊厥等。单卵双胎cae的共患率为75%,双卵双胎则为16%。近对24个cae先证者的家族研究发现,一级亲属有同样临床表现的达33%,较远的亲属中常有热性惊厥和gtcs。cae的遗传方式目前仍未明确,可能为常染色体显性遗传伴年龄依赖性外显,或为多基因遗传。近年的一些研究将位于8q24.3的ⅲ8(ierky homologue a humanon chromosome 8)列为cae的候选基因。

  在cae患儿中,7%~30%有各种围产期合并症、头部外伤、中枢神经系统感染等病史,但这些获得性因素在cae发病中的作用并不明确。

  【临床表现】cae的起病年龄在4-8岁,高峰年龄为5岁左右,少数起病年龄可早至2岁,但晚期起病的失神一般不属于cae的范畴。女孩比男孩多见,约为60%~76%。患儿发病前精神运动发育正常。均以失神发作起病,发作形式可为简单性失神或复杂性失神,但一般无肌阵挛性失神,节律性眨眼及后冲运动也很少见。发作频繁,一日可达数十次至数百次。发作起止突然,无先兆,持续时间短暂,多数历时8-10秒,发作后可继续原来的动作,患儿无任何异常感觉。过度换气很容易诱发 eeg和临床发作,可作为诊断的依据之一。但很少为光刺激诱发。

  cae很少合并其他类型的发作,虽然有很多失神发作合并局部性发作、肌阵挛发作或gtcs,但一般不属于cae的范畴。如在失神发作之前以gtcs起病,则不符合cae的诊断标准。

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